בס"ד

 


דף הבית

הסבר כללי

בעיות רפואיות

טיפול כללי

התבגרות

להנות מילדך

עדכונים


נאחל רפואה שלמה לכל חולי עמו ישראל ובתוכם:


לאייל מנחם בן מיכל

לדניאל דניאלה בת רחל

לאוריאן אידה בת סיון

לשמואל בן טלי

 


מי שברך את אבותינו אברהם יצחק ויעקב משה ואהרן דוד ושלמה, הוא יברך את הנערים ויקרא בהם שמי ושם אבותי:אברהם יצחק ויעקב. וידגו לרב בקרב הארץ.


להוספת שמות לרפואה

אנא שילחו הודעה ל:

mimon-a@zahav.net.il

 

 

תמונות הילדים החולים


 

 

בעיות רפואיות

 

חשוב ביותר לא להסס לפנות לרופא באם ההורים חושדים כי ילדם חש בכאב ולא להזניח מצבים רפואיים קלים הניתנים לטיפול כגון דלקת אוזניים או כאב שיניים, אף על פי שהבדיקה עלולה להיות קשה עקב קשיי ההתנהגות  של הילד. על ההורה למצוא רופא בעל סבלנות רבה ועניין בטיפול בילד החולה במחלה ארוכת טווח שכזו.

לחלק מהילדים החולים בתסמונת סנפיליפו יש בעיות עם הרדמה. לכן, באם נחוץ לבצע פעילות כירורגית, על ההורה לציין עובדה זו בפני הרופא המנתח, מאחר ויש לבצע בדיקה מקדימה לפני ההתערבות הכירורגית.

 

מראה חיצוני

 

ילדים עם תסמונת סנפיליפו הם בעלי גובה נורמלי, ושינויים במראה החיצוני שלהם פחות בולטים מאשר במחלות MPS אחרות. הילדים נוטים להיות שעירים, בעלי שיער עבה ו/או סמיך. גבותיהם נוטות להיות כהות, עבות ומחוברות זו לזו.

 

בעיות גופניות

 

אף דולף

עקב בעיות התפתחות של עצמות קו האמצע בפנים, ובכללן עצם האף, גשר האף יכול להיות שטוח ומעבר האוויר מאחורי האף עלול להיות צר יותר. התעבות של  הרקמה מפרישת הנוזלים באף, תורמת אף היא להצרות של דרכי הנשימה, וגורמת למעברי האוויר להיחסם בקלות. חלק מן הילדים סובלים מנזילה כרונית של ריר מעובה (מוקוס) צלול (rhinorrhea) הנובעת מהפרשת יתר של בלוטות האף, ומדלקות כרוניות של האוזניים והסינוסים

גרון

השקדים בגרון ושקדי האף (האדנואידים) מוגדלים לעיתים קרובות, ויכולים לחסום את דרכי הנשימה. קנה הנשימה יכול להיות צר עקב התעבות הנובעת מהחומר הנאגר בתאים, ועלול להיות רפוי או רך מהרגיל, עקב מבנה לא תקין של הטבעות הסחוסיות בקנה הנשימה.

קשיי נשימה

שיעולים והצטננויות תכופות הם בעיות שכיחות בקרב החולים בתסמונת סנפיליפו, ובלילה הם עלולים להיות חסרי מנוחה ולהתעורר לעיתים תכופות בשל כך. לעיתים החולים עלולים לסבול מאפנאה (הפסקת נשימה תוך כדי שינה). הפסקות נשימה קצרות של 10-15 שניות נחשבות נורמליות, אך אם מצב זה מתרחש, רמת החמצן עלולה לרדת. לכן, אם ההורים מבחינים בתופעה כזו הפסקות נשימה במהלך השינה או היחנקויות במהלך השינה, יש לבדוק את הילד אצל מומחה לבעיות שינה, על מנת לבצע הערכת שינה בעזרת פוליסונוגרם. חשוב לדעת כי הפסקות הנשימה במהלך השינה יכולות להתרחש במשך שנים רבות, ואף כי מצב זה נדיר בחולי MPS III, ניתן לטפל בכך ע"י הסרה של  השקדים בגרון ושקדי האף (האדנואידים), או ע"י שימוש בלילות במכשירים הפותחים את דרכי הנשימה כגון CPAP

  (continuous positive airway pressure)  או BiPAP (bilevel positive airway pressure).

טיפול בבעיות הנשימה

צפוי שיהיה צורך בהשארת הילד במהלך הלילה בבית החולים על מנת לבדוק אותו במעבדת שינה. במהלך בדיקה זו הילד יחובר למוניטור בעזרת אלקטרודות שיונחו על גבי גופו, ומחשב ימדוד את רמות החמצן בדם, את רמת המאמץ בנשימה, גלי המוח במהלך השינה ופונקציות נוספות. לאחר בדיקה זו הרופא יוכל להעריך מהי רמת החסימה בדרכי הנשימה, עד כמה בעייתית שאיבת האוויר אל תוך הריאות במהלך השינה ומהי ההשפעה של כך על גוף הילד. במקרים מסוימים, הסרה של השקדים הגרוניים ושקדי האף (האדנואידים) יכולים להקל על ההיצרות ולהפוך את הנשימה לקלה יותר, אולם, יש לקחת בחשבון כי רקמת האדנואידים יכולה לשוב ולגדול.

הטיפול בדלקות של מערכת הנשימה

תרופות עלולות להשפיע על חולי MPS באופן אחר מאשר על אדם בריא, לכן חשוב להתייעץ עם רופא תמיד, ולא לתת תרופות הניתנות ללא מרשם רופא ללא יעוץ מקדים. תרופות הנועדות למניעת יצור נזלת, עלולות לא להשפיע בחולי MPS. תרופות כגון אנטיהיסטמינים עלולות לייבש את המוקוס, ולגרום לכך שיהיה קשה להפריש או לבלוע אותו. תרופות לטיפול בגודש באף, מכילות לעיתים קרובות חומרים היכולים להעלות את לחץ הדם ולהצר את כלי הדם, שתי פעולות בלתי רצויות עבור חולי MPS. תרופות המקלות על השיעול או תרופות בעלות אפקט מרגיע יכולות ליצור החמרה בהפסקות הנשימה מאחר והן מרפות את מתח השרירים בריאות.

אף על פי שרב האנשים הבריאים אינם צריכים אנטיביוטיקה על מנת לטפל בהצטננויות, חולי MPS III עלולים לפתח, כתוצאה מההצטננות, דלקת משנית בסינוסים או באוזן התיכונה, כתוצאה מהדבקות בבקטריה, ויצטרכו טיפול אנטיביוטי.

ניקוז לא תקין בסינוסים ובאוזן התיכונה עלולים להפוך את ההחלמה במצב זה למסובכת, והרבה פעמים הדלקות חוזרות לאחר הפסקת הטיפול האנטיביוטי. טיפול אנטיביוטי ממושך יכול לעזור למקרים של דלקות אוזניים חוזרות. ניתוח "כפתורים" (ניתוח בו מנקרים את עור התוף, כדי ליצור מעבר החוצה של הנוזלים ולמנוע את הצטברות הנוזלים בחלל האוזן( יכול לשפר את ניקוז הנוזלים מהאוזן ולהביא להחלמת הדלקת. אולם,חשוב להתייעץ עם מומחה אף, אוזן גרון המכיר את המחלה על מנת להחליט על אופי הטיפול המתאים ביותר.

חשוב למצוא רופא אשר ניתן לפתח איתו יחסי עבודה טובים על מנת להתמודד עם הדלקות הרבות.

פה

חולים הלוקים ב MPSIII עשויים להיות בעלי לשון גדולה ,גשר  חניכיים  רחב  ורווחים גדולים בין השיניים. חשוב לשמור על טיפול נאות של השיניים שכן הרס השיניים עשוי לגרום לכאב. יש צורך לנקות את השיניים באופן רגיל , אם המים באזוריכם אינם מטופלים בפלואוריד , על הילד לקבל תוספת של פלואוריד על ידי מתן טבליות או טיפות. ניקוי חלל הפה באמצעות ספוגית קטנה על מקל הטבולה במעט מי פה (אניק- מה זה מי פה?) תעזור לשמור על פה רענן ולהימנע מריחות לא נעימים. רגזנות, בכי ואי שקט לעיתים עשויים להיות הסימנים היחידים לשן פגועה בחולה  עם  פגיעה משמעותית.

אם חולה  MPSIII  סובל מבעיה לבבית, מומלץ כי יקבל טיפול אנטיביוטי לפני ולעיתים אחרי כל טיפול שיניים.  הסיבה לכך היא שבקטריות של חלל הפה עשויות לעבור למחזור הדם ולגרום לזיהום ב מסתם הלב הבלתי תקין, דבר שעשוי להגביר את הנזק.

אם יש צורך בביצוע עקירת שן תחת הרדמה, הדבר צריך להיעשות בבית חולים תחת השגחה של רופא מרדים מנוסה בהרדמת ילדים עם MPS ורופא שיניים, ולעולם לא במרפאת רופא שיניים.

לב

מחלות לב שכיחות ברוב חולי MPS  , אך בעיות לב חמורות הנן נדירות באנשים עם תסמונת סנפליפו. הבעיה הלבבית עשויה לא להתפתח או לגרום נזק משמעותי עד שלב מאוחר יחסית בחיי הפרט.  קיימים טיפולים תרופתיים  המסייעים להתמודד עם בעיות הלב המוכרות ב MPSIII . הרופא עשוי לשמוע אוושות לב (רשרושים הנובעים מזרימת דם מעורבלת בלב) אם המסתמים נפגעו כתוצאה ממוקופוליסכרידים שהצטברו.  מסתמים הלב בנויים כך  שהם אמורים להיסגר היטב לאחר זרימת דם מחלל אחד בלב לחלל אחר, במטרה למנוע מדם לזרום חזרה בכיוון ההפוך.  כאשר המסתם חלש הוא עשויי לא להיסגר כראוי וכמות קטנה של דם יכולה לזרום חזרה בכיוון ההפוך. מצב זה  יגרום לזרימה מערבולת ותישמע אוושה.  למרבית חולי MPSIII יש דרגה כלשהי של חסימה או דליפה במסתם, אך לרוב הבעיה הנה קלה ורק במקרים נדירים יש צורך בהתערבות ניתוחית.  בנוסף עשויה להיות בעיה /מחלת מסתם המתפתחת בקצב איטי במשך שנים ללא כל השפעות קליניות. אם המצב מחמיר , יתכן ויהיה צורך בניתוח על מנת להחליף את המסתם הפגום.

למרות שבעיות לב חמורות הינן נדירות בMPSIII, על הפרטים לעבור בדיקת אקו לב שנתית (או בתדירות אחרת המומלצת על ידי הרופא לב) על מנת לקבוע האם בעיות כלשהן מתחילות להתפתח. הבדיקה אינה כואבת, והיא דומה לבדיקת אולטרא סאונד המתבצעת במהלך היריון. בדיקה זו יכולה לאתר בעיות בשריר הלב, בתפקוד הלב, ובמסתמי הלב אך כמו מרבית הבדיקות היא אינה מסוגלת לאתר את כל הבעיות האפשריות.

בגלל הבעיות הבלתי שגרתיות המיוחדות שעשויות להופיע במחלות אלו, רצוי לבחור קרדיולוג עם ידע כלשהו על MPS. בכל מקרה חשוב לפחות לידע את הרופא לגבי חלק מבעיות הלב המוכרות בפרטים עם MPS .

כבד וטחול

הכבד והטחול עשויים להיות מעט מוגדלים כתוצאה מאגירת GAG , אך לרוב מצב זה אינו גורם לבעיות. 

בטן והרניה (בקע)

ברוב חולי MPSIII  הבטן תפוחה  כלפי חוץ כתוצאה מהגדלה של הכבד והטחול.  לעיתים קרובות חלק מתכולת הבטן נדחקת ובולטת כלפי חוץ, כביטוי של חולשה  בדופן קיר הבטן. מצב זה נקרא הרניה ("בקע") . הרניה יכולה להיווצר באזור הטבור (הרניה טבורית) או במפשעה (הרניה מפשעתית). הרניה מפשעתית מטופלת על ידי ניתוח אך לעיתים חולפת באופן  עצמוני  .  הרניה טבורית לרב אינה מטופלת אלא אם כן היא קטנה וגורמת ללכידה של המעי או כשהיא גדולה מאוד וגורמת לבעיות. מצב שכיח הוא הופעה חוזרת של הרניה טבורית לאחר תיקונה.

בעיות במעי

פרטים רבים עם סנפיליפו סובלים באופן תקופתי מצואה מימית ושלשולים. הסיבה לכך אינה ברורה.  לעיתים הבעיה נגרמת כתוצאה מעצירות חמורה ודליפה של  צואה מימית מתוך המסה הצואתית המוצקה. אולם לעיתים קרובות יותר הורים מתארים זאת כצואה  של אוכל  בלתי  מעוכל . ייתכן כי קיים פגם במערכת העצבים האוטונומית, המערכת השולטת על  הפעולות הבלתי  רצוניות. מחקרים הראו כי ישנה אגירה בתאי העצבים במעי ונראה סביר כי תנועתיות בלתי תקינה של המעי היא הגורם לתופעת השלשולים.

בדיקה על ידי רופא הילדים ובירור במידת הצורך עשויים לעזור בבירור הסיבה.

הבעיה עשויה לחלוף עם התבגרות הילד. אירועי השלשולים בחלק מפרטי ה MPSIII עשויים להיות מושפעים מהרגלי התזונה, הימנעות מדברי מזון מסוימים עשויה להיות יעילה.

אם טיפול אנטיביוטי גרם להופעת השלשולים, אכילת יוגורט טבעי, עשוי להקל על התקפי השלשולים.   היוגורט עשיר  בחיידקים שפירים   מסוג lactobacillus .

עצירות עשויה להוות בעיה עם גדילת הילד, היותו פחות פעיל ועם היחלשות השרירים. אם תוספת של  מזון  עשיר  בסיבים בדיאטה אינה מועילה או בלתי אפשרית, ייתכן כי הרופא ייתן מרשם ל חומרים  משלשלים   או ימליץ על  טיפול בחוקן.

עצמות ומפרקים

לחוליMPSIII   בעיות מינימאליות עם היווצרות העצמות וגדילתן.

מפרקים

בכל סוגי MPSIII ישנה הקשחה של המפרקים וכתוצאה מכך טווח התנועה המקסימאלי של כל המפרקים עשוי להיות מוגבל.  פרטים עם MPSIII נוטים להיות בעלי בעיות מינימאליות במפרקים. בשלב מאוחר יותר בחיי הפרט הקשחה של המפרקים עשויה  לגרום לכאב, אך ניתן להקל על התופעה על ידי חימום או נטילת משכי כאבים רגילים.

התנועה המוגבלת של הכתפיים והזרועות עשויה לגרום לקושי בעת התלבשות . תרופות אנטי-דלקתיות, עשויות להקל על הכאבים במפרקים, אך יש  להקפיד על מעקב הדוק בעת השימוש בהן, על מנת לוודא שהן אינן גורמות לגירוי או כיב  בקיבה .

ידיים

לילדים עם סנפיליפו אצבעות שלעיתים נעשות כפופות/עקומות מצפידות  ובנוסף ייתכן כי לא  תהיה ביכולתם האפשרות ליישר באופן מלא זרועותיהם.

מותניים

בחלק מהפרטים עם סנפיליפו, המותניים עשויות לעבור נקיעה , אך לרב הדבר אינו מהווה בעיה ואינו מצריך טיפול.

רגליים וכפות רגליים

אנשים רבים עם MPSIII הלכים ועומדים כשהברכיים והמותניים בכיפוף

מצב זה בשילוב  של גיד אכילס מתוח , יכול לגרום להם ללכת על אצבעותיהם. לעיתים הברכיים מקרובות  זו לזו אך בדרך כלל הדבר אינו דורש טיפול, במצבים חמורים ניתן לטפל בניתוח של  עצמות השוק אך הדבר אינו שכיח במקרי MPSIII. כפות הרגליים הינן רחבות ועשויות להיות נוקשות כשהאצבעות מכופפות כלפי  מטה ,בדומה לידיים.

כפות ידיים ורגליים קרות

תופעה של כפות רגליים וידיים קרות עשויה להופיע בשלבים מאוחרים, כתוצאה מהפרעה במערכת הבקרה הנוירולוגית של כלי הדם (פגם אוטונומי) . מצב זה לא בהכרח יפריע לילד,  אך אם כן, ניתן להקל עליו על ידי שימוש בגרביים עבות וכפפות חמות. בשלב מאוחר של המחלה מערכת הבקרה של חום הגוף עשויה להשתבש והילד עשוי להזיע בלילה ויחד עם זאת לסבול  מקור בכפות ידיים ורגליים ביום . אצל חלק מהילדים ישנם אירועים בהם טמפרטורת הגוף צונחת (היפותרמיה) . אם מצב כזה מתרחש , עלייך להקפיד  לשמור על חום גופו של ילדך ולהתייעץ עם הרופא המטפל לגבי האפשרויות הטובות ביותר להתמודדות עם הבעיה.

עור

העור בדרך כלל עבה וגס יותר, דבר המקשה על הוצאת דם או הכנסת עירוי. לעיתים מופיע שיעור יתר בפנים ובגב.

 

הפרעות נוירולוגיות:

מוח, חושים ומערכת עצבים

פרכוסים

בשלב מאוחר של המחלה, ילדים חולים עלולים לסבול מהתקפי פרכוס מסוג 'petit mal' התקפים רגעיים ותכופים, הכוללים אובדן ריכוז ומיקוד. בזמן התקף כזה, קשה לתקשר עם הילד וקיים קושי בהאכלה.

יכולים גם להופיע התקפי פרכוס כלליים ('grand mal'), שהם קשים יותר, ובהם יש צורך לטפל בתרופות. במהלך הפרכוס יש להשכיב את הילד על הצד כדי למנוע חנק (כתוצאה משאיפת קיא), עד לסוף התקף הפרכוס. חשוב לוודא כי דרכי הנשימה פנויים, ואין להכניס כלום לפה הילד.

התקפי הפרכוס עשויים להימנע או לרדת בשכיחותם בעזרת תרופות מתאימות. חשוב להתיעץ עם רופא נוירולוג ילדים .

עיניים

יתכנו בעיות ראייה עקב שינויים המתרחשים ברשתית.GAG מצטבר ברשתית, ועלול לגרום לאובדן ראייה היקפית ולעיוורון לילה. עיוורון הלילה עלול להוביל לחוסר רצון לשהות במקומות חשוכים, או להתעוררויות בלילה בגלל פחד. מנורת לילה דולקת בחדר או במסדרון עשויה לעזור.  במקרים של חשד לבעיות כאלו יכול רופא עיניים לקבוע האם הבעיה נובעת מתגובת הרשתית לאור. מעקב שנתי לפחות אצל רופא עיניים מומלץ.

אוזניים

חירשות היא תופעה נפוצה אצל החולים. היא עלולה להיות הולכתית, עצבית או משולבת (הולכתית ועצבית), ועלולה להחמיר בשל דלקות אוזניים חוזרות. חשוב להקפיד ולבצע מעקב שמיעה, כך שבעיות יזוהו ויטופלו בשלבים מוקדמים ויכולת הלמידה והתקשורת לא ייפגעו. 

חירשות הולכתית

פעילותה של האוזן התיכונה תקינה כאשר אין הפרש לחצים בין האוזן התיכונה לאוזן החיצונית ולאוויר. באופן נורמלי הלחץ מאוזן ע"י התעלה האוסטכיאנית (המחברת בין האוזן התיכונה לבין הלוע העליון). כאשר התעלה חסומה, הלחץ מאחורי עור התוף יצנח, והעור יימשך פנימה, לכיוון האוזן התיכונה. לאורך זמן, כאשר קיים לחץ שלילי, נוזל מהשכבה הפנימית של האוזן התיכונה יצטבר וייהפך דביק וסמיך. תופעה זו נקראת "תפליט ((Effusion של האוזן התיכונה". במקרים בהם ניתן לבצע הרדמה כללית קצרה לילד, אפשר ליצור חריץ קטן בעור התוף בכדי לנקז את הנוזל שהצטבר. החדרת 'צינור איוורור' )כפתור) קטן שומרת על החריץ פתוח, והצינור מאפשר מעבר אוויר מהאוזן החיצונית, כך שהתעלה האוסטכיאנית שוב מתפקדת ומשווה את הלחצים. אותם כפתורים עלולים ליפול בקלות. במקרים כאלו, המנתח יכול לבחור להשתמש ב"צינורות T", שבזכות צורתם יציבים יותר במקומם לאורך זמן. לאחר ניתוח כזה בדר"כ הנוזל מתנקז והשמיעה משתפרת. 

חירשות עצבית

ברוב המקרים, הגורם לאובדן שמיעה עצבי הוא נזק שנגרם לתאי השערה הזעירים שנמצאים באוזן הפנימית. כאשר חרשות עצבית מלווה גם בחרשות הולכתית מדובר ב'חרשות משולבת'. בשני המקרים ניתן לטפל בעזרת מכשירי שמיעה. הרושם הוא שאין כיום שימוש מספק בעזרי שמיעה בחולים.

 

-2-